生物的变异

同步教学

主讲：黄冈中学高级教师 童金元

一、一周知识概述

1、基因突变和基因重组

2、染色体变异（包括染色体结构的变异和染色体数目的变异）

3、人类遗传病与优生

　　（1）人类遗传病

　　（2）遗传病对人类的危害

　　（3）优生的概念

　　（4）优生的措施

二、重点知识归纳及讲解

（一）、基因突变的概念和实质：

　　由于DNA分子中发生碱基对的增添，缺失或改变，而引起的基因结构的改变叫做基因突变，基因突变是染色体上的某一个位点上基因的改变，基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常引起一定的表现型的改变。

（二）、基因突变的原因：

　　引起基因突变的因素可以分为两类。

　　1、外因：物理因素（如X射线、激光等），化学因素（如亚硝酸），生物因素（如病毒和某些细菌等）。

　　2、内因：DNA分子复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。

（三）、基因突变的特点：

　　基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初的原材料，它具有五个主要特点：（1）在生物界中普遍存在；（2）随机发生；（3）自然突变频率低；（4）大多数突变对生物是有害的；（5）基因突变是不定向的。

（四）、基因重组：

　　基因重组是指生物进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。基因的自由组合定律和基因的连锁和互换定律研究的遗传现象都是基因重组。通过有性生殖实现的基因重组，为生物的变异提供了丰富的来源，这是形成生物多样的重要原因之一，对于生物的进化具有十分重要的意义。

（五）、染色体变异的类型

染色体变异可分为染色体结构变异和染色体数目变异两种类型。

1、染色体结构的变异。也称染色体畸变，是由于染色体断裂造成的。主要有四种情况：

　　①缺失：染色体段片丢失，其上面的基因也随之丢失。往往会造成生物个体生活力下降，或死亡。

　　②倒位：同一染色体的断片重接过程中，某一断片旋转 180℃后与另一断片重新拼接起来，造成畸变后的染色体上的基因顺序颠倒，以致生物产生不良的性状。

　　③重复：一条染色体的断片接到同源染色体的另一条染色体上，造成一条染色体上有两个重复的片段，而另一条上则出现缺失。

　　④易位：一条染色体的断片，接到了非同源染色体上。

2、染色体数目变异。染色体数目的变异有两种情况。①倍增、倍减。②个别染色体的增加或减少。

（六）、单倍体

1、概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫单倍体。

2、特点：植株弱小，高度不育。

3、判断技巧：

　　只要体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体就是单倍体，不能简单用染色体组数目多少来判断。单倍体细胞中含有的染色体数目可能是一个，也可能是多个，要依形成单倍体的物种来决定。

（七）、遗传病的类型及病型

　　人类遗传病主要包括单基因遗传病，多基因遗传病和染色体体异常遗传病三大类，各种遗传病的症状、病因见下表。

　　

（八）、多基因遗传病的特点

　　多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病。每对基因之间没有显性隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应。其特点有：

　　1、基因遗传病有家族性聚集倾向，患者亲属发病率高于群体发病率，而且患者的病情越重，亲属中再发风险也越高。

　　2、多基因遗传病不仅与遗传有关，与环境因素也有密切的关系。

三、难点知识剖析

（一）、人工诱变育种的应用 利用人工诱发基因突变来育种，也是改造生物、创造生物新品种的重要途径。

　

（二）、染色体组及有关知识

1、染色体组概念：

　　细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育，遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体叫一个染色体组。

2、二倍体和多倍体：

　　由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的叫二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫多倍体。

3、多倍体产生的主要原因：

　　体细胞在有丝分裂过程中，染色体完成了复制，但是细胞受到外界环境条件或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，以致染色体不能拉向两极，细胞也不能分裂成两个细胞，于是就形成了染色体数目加倍的细胞。这样的细胞再进行正常的有丝分裂就可以发育成染色体数目加倍的组织或个体。染色体加倍也可以发生在配子形过程中，形成染色体加倍配子，受精以后发育成多倍体。

4、多倍体的特点：茎杆粗壮，叶片、果实、种子比较大，营养物质含量高，但发育延迟，结实率低。

（三）、单基因遗传病的特点

1、常染色体显性遗传病

2、常染色体隐性遗传病

3、X连锁显性遗传病

4、X连锁隐性遗传病

5、Y连锁遗传病

后代患者只有男性，没有女性。

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